遺伝性乳がん・卵巣がんの発症には、乳がん感受性遺伝子（BRCA遺伝子）の変異が大きく関わっている。アストラゼネカ株式会社が開催したメディアセミナー（共催）にて、吉原 弘祐氏（新潟大学 医学部産婦人科学教室 助教）が、生殖細胞系列BRCA（gBRCA）1/2>遺伝子変異の保有率に関する日本初の大規模調査であるJAPAN CHARLOTTE STUDY（以下、本研究とする）に関して、解説した。
認定遺伝カウンセラー不足とその弊害
BRCA1、
BRCA2はDNAの組み換え修復などの機能を有し、両親のどちらかが
BRCA1あるいは
2に病的変異がある場合、50％の確率で子に受け継がれる。その変異は卵巣がんなどの発症率を増加させるため、患者本人だけでなくその家族にも影響を与えうる。そのため遺伝子検査にあたっては、認定遺伝カウンセラー等によるカウンセリングが重要となる。
欧米ではガイドラインで、
BRCA1/2遺伝子検査の実施を推奨しているが、日本では日常的に遺伝子検査を行う環境が整っていない。実際に、検査結果の説明などを担当する認定遺伝カウンセラーの数は全国で243人（2018年12月時点）にとどまっており、著しく不足している。また、カウンセラー不在の県もあるなど、地域にも偏りがある。
環境が整っていない日本では、卵巣がん患者におけるg
BRCA1/2変異頻度に関するまとまったデータがきわめて少なかった。このような状況の中で行われた本研究は、日本初の
BRCA1/2遺伝子変異に関する大規模調査である。
日本初の大規模研究（JAPAN CHARLOTTE STUDY）
本研究では、日本人新規卵巣がん患者、約600例のg
BRCA1/2変異陽性率とg
BRCA1/2遺伝子検査前のカウンセリングに対する満足度を評価した。
g
BRCA1/2変異陽性率は14.7％であり、欧米人を対象とした過去の研究報告と同程度であった。これまで、日本人のg
BRCA1/2変異率は欧米人よりも低いという見方もある中で、注目すべき結果といえよう。また、g
BRCA1/2変異は進行期のがんで見られることが多い。本試験においても進行卵巣がんの患者ではg
BRCA1/2変異陽性率が24.1％と、早期卵巣がんよりも変異陽性率が高かった。
検査前のカウンセリングに対する満足度は、実施者の職種にかかわらず同等だったものの、検査結果がg
BRCA1/2変異陽性もしくはVUSの場合、検査後のカウンセリングは全例、認定遺伝カウンセラーもしくは認定遺伝専門医が担当していた。認定遺伝カウンセラーの「ホスピタリティー」は、デリケートな内容を患者に告知する際にとても重要であるという。現状、臨床現場では遺伝子検査の結果を医師が患者に説明するケースが多いが、他の業務に追われる中で、医師がホスピタリティーにまで気を配ることは難しいケースが多々あるのではないだろうか。
遺伝子検査が実施できる環境の整備
BRCA1/2陽性例にリスク低減卵管卵巣摘出術を実施した場合、実施していない場合と比べて、卵巣がんの発症率が80％低下し、全生存期間が有意に延長する。そのため
BRCA1/2遺伝子検査を実施することでがんを予防できたり、治療の選択肢が増えたりするケースもあると考えられる。
卵巣がんを克服するために、治療の進歩は非常に重要であるが、それだけでなく、認定遺伝カウンセラーの育成など、遺伝子検査が実施できる環境を整えることも重要になってくるのではないだろうか。
（ケアネット 門脇 剛）
