中外製薬は、2026年2月20日にデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療を目的とした再生医療等製品のデランジストロゲン モキセパルボベク（商品名：エレビジス点滴静注）を発売した。投与対象は、DMDのうち、エクソン8および/またはエクソン9の一部または全体の欠失変異を有さず、抗AAVrh74抗体が陰性である3歳以上8歳未満の歩行可能な患者となっている。また、本製品は2025年5月13日に条件および期限付承認に該当する製造販売承認を取得している。
DMDは、小児の早期から急速に進行する、希少な遺伝性の筋疾患であり、全世界で男児の約5,000人に1例程度で発症するといわれ、女児での発症は非常にまれな疾患である。DMDでは、筋肉にかかわるタンパク質であるジストロフィンの産生に影響を及ぼすDMD遺伝子の突然変異が原因で発症する。ジストロフィンは、筋線維を強化し、筋収縮時の損傷から保護するタンパク質複合体の重要な成分であり、DMD遺伝子の変異により、DMDでは機能性ジストロフィンを体内で産生できなくなり、筋細胞は損傷に対する感受性が高まり、筋組織の瘢痕化や脂肪化が徐々に進行する。
主な症状としては、歩行能力、上肢機能、肺機能、心機能が失われ、致死的な転帰をたどる。DMDの患者はフルタイムでの介護が必要となる。また、学業や仕事や家庭生活を行うことが困難となり、抑うつや身体的な痛みを患うこともある。
今回発売されたデランジストロゲン モキセパルボベクは、1回の投与で疾患の進行に伴う不可逆的な筋障害が生じる前にDMDの原因となるジストロフィンの欠損を補うよう設計された治療法となる。
＜製品概要＞
一般名：デランジストロゲン モキセパルボベク
販売名：エレビジス点滴静注
禁忌・禁止（一部を抜粋）：ジストロフィン遺伝子のエクソン8及び/又はエクソン9の一部又は全体が欠失している患者
効能、効果又は性能：
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
ただし、以下のいずれも満たす場合に限る
・抗AAVrh74抗体が陰性の患者
・歩行可能な患者
・3歳以上8歳未満の患者
用法及び用量又は使用方法：
通常、体重10kg以上70kg未満の患者には1.33×1,014ベクターゲノム（vg）/kgを、体重70kg以上の患者には9.31×1,015vgを、60分から120分かけて静脈内に単回投与する。本品の再投与はしないこと（体重別の投与量の表は省略）。
承認日：2025年5月13日
薬価基準収載日：2026年2月20日
発売開始日：2026年2月20日
薬価：1患者当たり3億497万2,042円
製造販売元：中外製薬株式会社
（ケアネット 稲川 進）
