フェニルケトン尿症の新治療薬セピアプテリンへの期待／PTCセラピューティクス 提供元：ケアネット ツイート 公開日：2026/05/12 PTCセラピューティクスは、フェニルケトン尿症（PKU）の治療薬セピアプテリン（商品名：セピエンス）の発売に伴い、都内でメディアセミナーを開催した。わが国のPKUの発生頻度は約6万人の出生に1人の割合で、年間20人前後が診断され、累計で800人以上の患者が報告されている。PKUは未治療や管理が不十分な状態が続くと知的障害、痙攣発作、発達遅延など重度かつ不可逆的な障害が生じる。治療の基本は食事療法で、フェニルアラニ… ログインしてコンテンツへ 新規会員登録はこちら 医師 薬剤師 医学生 その他 医療関係者 記事全文がお読みいただけるようになるほか、ポイントプログラムにもご参加いただけます。 （ケアネット 稲川 進） 原著論文はこちら 1）Jurecki ER, et al. Mol Genet Metab. 2017;120:190-197. 掲載内容はケアネットの見解を述べるものではございません。（すべての写真・図表等の無断転載を禁じます。） 関連記事 新生児のフェニルケトン尿症に対応する治療薬発売／PTCセラピューティクス 医療一般 （2026/04/03） 第139回 情報過多でも希少疾病の患者が孤立する理由 バズった金曜日 （2022/12/16） 希少疾病診療における現状と課題、今後の展望 希少疾病・難治性疾患特集 （2019/02/13） CareNet AcademiaによるAI生成記事 このページを印刷する ツイート ［ 最新ニュース ］ 血友病AへのMim8予防投与が既存治療を上回る出血抑制／NEJM（2026/05/12） シリアスゲームで診療ガイドライン順守率が改善／JAMA（2026/05/12） 高齢者の不眠症治療、非ベンゾジアゼピン系催眠薬vs.オレキシン受容体拮抗薬（2026/05/12） HER2+早期乳がん、特定の患者集団では術前化学療法を省略してもpCR率59.6％（PHERGain-2）／ESMO BREAST 2026（2026/05/12） 中性脂肪、がんリスクマーカーに？～日本の全身がん検査プログラム（2026/05/12） ストレス耐性を高めたければ、まずこの習慣を（2026/05/12） 不妊治療、保険適用でアクセス改善も公平性に課題（2026/05/12） ［ あわせて読みたい ］ 専門医が総合診療を使って成長する秘訣――50代からの学び直しのコツを教育のプロに聞く【ReGeneral インタビュー】第6回（2026/03/27） ケースで学ぶ輸液オーダー（2026/03/18） 僕はなぜ医者になったのか？ 医療行政マンを原点に帰らせたある出来事「総合医育成プログラム」インタビュー【ReGeneral インタビュー】第5回（2026/02/25） 合格直結！テスレクDigest（2025/07/18） キャリア中断後に見つけた 総合診療能力で専門性を強化する新しい診療スタイル【ReGeneral インタビュー】第4回（2026/02/05） 外科医のキャリア終盤に思い出した 何でも診られる医者への憧れ【ReGeneral インタビュー】第3回（2025/12/25） 50代半ばで精神科から一転・総合診療でへき地へ【ReGeneral インタビュー】第2回（2025/12/15） 「総合医育成プログラム」で広がる医師のキャリアと医療機関の未来【ReGeneral インタビュー】第1回（2025/11/24） スマートに進める治験/臨床研究～臨床研究中核病院に学ぶ～（2025/10/28） 第50回日本骨髄腫学会学術集会：独占インタビュー（2025/04/18）
