PTCセラピューティクスは、フェニルケトン尿症（PKU）の治療薬セピアプテリン（商品名：セピエンス）顆粒分包を2026年3月18日に発売した。
PKUは、まれに起こる先天性代謝異常疾患であり、フェニルアラニン（Phe）と呼ばれる必須アミノ酸を分解できないことが特徴で、神経学的症状やその他の症状を引き起こす。未治療や管理が不十分な状態が続き、Pheが体内に有害なレベルまで蓄積した結果、長年にわたり知的障害、痙攣発作、発達遅延、認知能力低下、行動および感情の問題など、重度かつ不可逆的な障害が生じる。現在、新生児ではスクリーニングで診断が行われており、世界中で約5万8,000人の患者が推定されている。
セピアプテリンは、フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）のきわめて重要な補酵素であるBH4の天然前駆体であり、その作用機序により、Phe濃度を効果的に低下させることで、幅広くPKU患者の治療ができることが期待されている。
＜製品概要＞
一般名：セピアプテリン
販売名：セピエンス顆粒分包 250/1,000mg
効能又は効果：フェニルケトン尿症
効能又は効果に関連する注意：BH4欠損症に対する本剤の有効性及び安全性は確立していない
用法及び用量又は使用方法：
通常、セピアプテリンとして、以下の用量（省略）を1日1回食後又は食事とともに経口投与する。なお、忍容性が認められない場合、6ヵ月以上2歳未満では1日7.5mg/kgまで、2歳以上では1日20mg/kgまでの範囲で適宜減量すること。
承認日：2025年12月22日
発売開始日：2026年3月18日
薬価：
セピエンス顆粒分包 250mg 1万6,989.4円/包
セピエンス顆粒分包 1,000mg 6万7,957.1円/包
製造販売元：PTCセラピューティクス株式会社
（ケアネット 稲川 進）
