日本循環器学会と日本不整脈心電学会の合同研究班による「2026年改訂版 遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン」1）が、2026年3月20日にオンライン上で公開された。2018年の前回改訂以来、8年ぶりの全面改訂となる。今回の改訂では、「遺伝学的知見と臨床エビデンスの統合」が基本コンセプトに掲げられ、新たに8つの章が追加されるなど、ページ数が前回の約1.6倍（127ページ）に拡充された。3月20～22日に開催された第90回日本循環器学会学術集会では、班長を務めた牧山 武氏（京都大学大学院医学研究科 循環器内科学）が本ガイドラインの要点を解説した。
目次
第1章 総論
第2章 先天性QT延長症候群（先天性LQTS）
第3章 ブルガダ症候群（BrS）
第4章 カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）
第5章 QT短縮症候群（SQTS）
第6章 早期再分極症候群（ERS）
第7章 特発性心室細動（IVF）
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第8章 進行性心臓伝導障害（PCCD）
第9章 家族性心房細動（AF）
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第10章 家族性洞不全症候群（SSS）
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第11章 不整脈原性右室心筋症（ARVC）
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第12章 ラミン心筋症
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第13章 予期せぬ突然死（SUD）/予期せぬ乳幼児突然死（SUDI）
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第14章 先天性LQTS、CPVT女性患者の妊娠、出産、産褥期における注意点
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第15章 市民・患者への情報提供
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付表
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今回の改訂では、不整脈が臨床上重要な位置を占める「原発性心筋症」であるARVC（第11章）、ラミン心筋症（第12章）も遺伝性不整脈スペクトラムの一部として含まれた。
本ガイドライン改訂の主なポイント
遺伝性不整脈の定義と遺伝学的検査
遺伝性不整脈は、心筋細胞の電気的興奮・刺激伝導に関わる遺伝子、すなわち心筋イオンチャネルおよびその関連蛋白をコードする遺伝子の病的バリアントに起因し、明らかな器質的心疾患を認めない、もしくは軽微であるにもかかわらず、心室・上室不整脈や心臓突然死を来しうる疾患群を指す。本ガイドラインでは、日本医学会が2022年に改訂した「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
2）に沿って、従来使われていた「遺伝子異常」という言葉を「
病的バリアント」に統一している。
遺伝学的検査は、診断、治療方針の選択、予後予測、患者および家族の疾患理解・健康管理（スクリーニング）において非常に重要であり、2024年に改訂された「心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン」で詳細に解説されている
3）。
遺伝学的解析における次世代シーケンサーの主流化
遺伝学的解析手法は従来のサンガー法から、次世代シーケンサー（NGS）を用いた解析が主流となり、パネル検査では一度に60以上の候補遺伝子を網羅的に解析することが可能となっている。より多くの症例で、従来よりも短期間で病的バリアントを検出することが可能となり、遺伝型に基づいた個別化医療が加速している。
新たな遺伝性不整脈疾患
また、この遺伝学的解析技術の向上により、新たな遺伝性不整脈疾患が同定されるようになってきた。「
カルモジュリン関連LQTS（CALM-LQTS）」は、先天性LQTSの約0.3％に認められ、まれではあるが、幼少期から致死性不整脈を来す最重症型である。また、新しい疾患概念として、心臓リアノジン受容体遺伝子（
RYR2）に関連する「
カルシウム放出不全症候群（CRDS）」も初めて収載された。従来、
RYR2機能獲得型バリアントにより運動や興奮で心室不整脈が誘発されるCPVTが引き起こされることが知られているが、CRDSは、同じ
RYR2バリアントに起因するものの、CPVTとは対照的に運動やストレスがない安静時や睡眠中に致死性不整脈を来す疾患である。
主要3疾患（LQTS/BrS/CPVT）の診断・治療アップデート
今回の改訂では、主要3疾患（LQTS/BrS/CPVT）の診断基準がアップデートされ、定量的に明確に整理されている。非専門医にとっても「循環器専門医へ紹介すべきタイミング」を判別しやすくなっている。
先天性LQTSでは、繰り返す12誘導心電図でQTc≧500msまたはSchwartzスコア3.5点以上を認める場合が診断基準に用いられる。BrSでは、自然発生または発熱時のタイプ1波形が診断の主軸として定義されている。疫学に関しては、日本の多施設コホート研究による最新データが掲載された
4）。LQTS/CPVTの治療に用いるβ遮断薬に関しても、エビデンスが蓄積されている非選択的β遮断薬（ナドロール、プロプラノロール）の使用が推奨されている。CPVTでは、安静時心電図が正常でも「運動・ストレス時の失神」というエピソード自体が重要な鍵となる。
これらの指標に基づいた標準的なフローチャートが整備されたことで、健診や一般外来における疑い例に対するリスク層別化と、専門施設へのスムーズな連携が図られている。治療および生活管理においては、CPVTでは、従来のβ遮断薬に加え、フレカイニド併用療法の有効性が強調される一方、ICD作動がさらなる致死的不整脈（VFストーム）を誘発し得る点にも注意が喚起されており、適切なデバイス適応の検討と除細動器設定の最適化の重要性が明記されている。さらに、難治例に対しては左心臓交感神経切除術（LCSD）の推奨も記載されている。
先天性LQTS患者の運動・スポーツ参加の目安
今回の改訂における重要トピックの一つが、生活指導における、先天性LQTS患者および家族と医療関係者の間での「
共同意思決定（shared decision making）」の導入である。これまでの「一律の運動禁止」という画一的な管理から脱却し、高強度・競技レベルの運動参加について、適切な予防治療の継続と、AEDの配備や指導者の監視といった安全環境の整備を前提に、病状および患者・家族の意向を踏まえたshared decision makingにより管理方針を決定するフローが明確に示された。ガイドラインでは、運動強度（METs）と学校生活指導管理表の区分を対照させた詳細なフローチャート「
先天性LQTS患者の運動または競技スポーツ参加の目安」（図8）が掲載されており、競技スポーツへの復帰についても、専門医によるリスク評価と十分な対話を通じて個別に検討する道筋が立てられている。
ライフステージに応じた妊娠・産褥期の管理
女性患者のライフステージに合わせた管理指針として、第14章が新設された。とくに
LQT2患者は出産後（産褥期）に心イベントのリスクが著しく高まることが示されており、厳重な注意が必要である。この時期、授乳中であってもβ遮断薬の内服を確実に継続することが強く推奨されており、産科医と循環器医の緊密な連携が致死的不整脈イベントの予防において不可欠であることが強調されている。
実臨床において活用しやすい「付表」と市民・患者向けQ&Aの充実
第15章の
市民・患者向けQ&Aは、職域健診・学校心臓検診で異常を指摘された際の家族への説明の進め方など、教育現場や一般外来でのコミュニケーションを支援する実用的なツールとして構成されている。また、非専門医や学校医が日常診療で即座に参照できるよう、
巻末の付表が新設された。とくに、疾患ごとに「避けるべき薬剤リスト」が最新の知見に基づき整理されたほか、急性期・慢性期治療に用いられる薬剤の具体的な用法・用量が明記されている。
牧山氏は、本ガイドラインについて「『遺伝学的知見と臨床エビデンスの統合』を軸に、臨床現場における診療の標準化を目的として、最新の知見に基づき国内のエキスパートとともに改訂を行った。専門医のみならず、一般内科医、学校医や検診担当医が日常診療で直面する課題解決に役立ててほしい」と展望を述べた。
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（ケアネット 古賀 公子）
