中外製薬は、2019年6月27日、遺伝子変異解析プログラムFoundationOne CDx がんゲノムプロファイルに関し、ROS1/TRK阻害剤エヌトレクチニブ（商品名：ロズリートレク）のNTRK融合遺伝子陽性の固形がんに対するコンパニオン診断としての使用目的の追加について、6月26日に厚生労働省より承認を取得したと発表。FoundationOne CDx がんゲノムプロファイルは、NTRK融合遺伝子（NTRK1、NTRK2、NTRK3遺伝子と他の遺伝子の融合遺伝子）を検出することにより、エヌトレクチニブの適応判定補助を行う。エヌトレクチニブは、成人および小児の NTRK融合遺伝子陽性の進行・再発の固形がんに対する治療薬として本年6月18日に承認を取得している。
本プログラムは、米国のファウンデーション・メディシン社 により開発された、次世代シークエンサーを用いた包括的ながん関連遺伝子解析システムである。患者の固形がん組織から得られたDNAを用いて、324の遺伝子における置換、挿入、欠失、コピー数異常および再編成などの変異等の検出および解析、ならびにバイオマーカーとして、マイクロサテライト不安定性の判定や腫瘍の遺伝子変異量の算出を行う。また、国内既承認の複数の分子標的薬のコンパニオン診断として、適応判定の補助に用いることが可能である。
FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル、コンパニオン診断の適応
［EGFRエクソン19 欠失変異及びエクソン21 L858R変異］
がん種：非小細胞肺がん
関連する医薬品：アファチニブ、エルロチニブ、ゲフィチニブ、オシメルチニブ
［EGFRエクソン 20 T790M変異］
がん種：非小細胞肺がん
関連する医薬品：オシメルチニブ
［ALK融合遺伝子］
がん種：非小細胞肺がん
関連する医薬品：アレクチニブ、クリゾチニブ、セリチニブ
［BRAF V600Eおよび V600K変異］
がん種：悪性黒色腫
関連する医薬品：ダブラフェニブ、トラメチニブ、ベムラフェニブ
［ERBB2コピー数異常（HER2遺伝子増幅陽性）
がん種：乳がん トラスツズマブ
［KRAS/NRAS野生型］
がん種：直腸・結腸がん
関連する医薬品：セツキシマブ（遺伝子組換え）、パニツムマブ（遺伝子組換え）
［NTRK1/2/3融合遺伝子］
がん種：固形がん
関連する医薬品：エヌトレクチニブ
（ケアネット）
