特殊な遺伝性脳血管障害CARASILはHTRA1遺伝子の変異と関連

皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体劣性動脈症(CARASIL)は、特殊な遺伝性脳血管障害で、成人期初期での発症、非高血圧性の脳小血管動脈症、禿髪症、変形性脊髄症を特徴とする。その原因遺伝子および発症メカニズムについて、新潟大学脳研究所神経内科准教授の小野寺理氏を中心とする研究グループは、HTRA1遺伝子変異との関連が確認されたこと、CARASIL患者に、同遺伝子変異による情報伝達抑制機能を持つTGF-β1の発現亢進を確認したことを発表した。本論執筆筆頭は同科の原賢寿氏。NEJM誌2009年4月23日号掲載より。