へテロ接合型家族性高コレステロール血症スクリーニングは1～9歳児を対象に

ヘテロ接合型家族性高コレステロール血症（FH）例は若年でも冠動脈イベントリスクが著明に増加する。そのため早期発見が必要とされるが、1～9歳時に血清脂質をチェックするのが最も有効なスクリーニング法であると、英国Barts and the LondonのDavid S Wald氏らがメタ解析の結果として報告した。BMJ誌オンライン版9月13日付け早期公開された後、本誌9月22日号で収載されている。

13研究のメタ解析

Wald氏らが解析対象にしたのは、ヘテロ接合性FHと非FHにおける、総コレステロール（TC）・LDLコレステロール（LDL-C）値とFH有症率に関するデータを含む13研究18,128例。血清脂質を測定した年齢を「新生児（2試験）」、「1～9歳（5試験）」、「10代（2試験）」、「20～30代（2試験）」、「40～50代（1試験）」と「60代以上（1試験）」に分け、FH偽陽性率が0.1%、0.5%、1％となるTC、LDL-Cのカットオフ値を求め、同時にそのカットオフ値によるFH検出率を算出した。算出に必要なデータが論文に掲載されていない場合、論文著者にコンタクトをとった。

偽陽性率0.1%で90%近い検出率

するとTC、LDL-Cいずれを指標とする場合も、「1～9歳」時における検出度が最も高かった。すなわち、偽陽性率0.1%の場合、TCならばカットオフ値：1.53MoM（＊）で検出率は88%（95%信頼区間：84－92%）、LDL-Cはカットオフ値2.23MoMで検出度は85%（95%信頼区間：79－89%）、いずれも各年代を通しての最高値だった。偽陽性率0.5%、1％で比較しても同様の結果だった。

筆者らは1～9歳児に対するFHスクリーニングが有用だと結論すると同時に、そのようなスクリーニングにより親の未発見FH検出にも役立つはずと主張している。
　
＊MoM：multiples of the median。中央値の何倍かを示す。本研究では非FHの脂質中央値に対するMoMである。ちなみに、「1～9歳」のTC中央値はほぼ4m mol/Lなので、カットオフ値は4×1.53=6.1m mol（237mg/dL）となる。

（宇津貴史：医学レポーター）