アミカス・セラピューティクスは、成人遅発型ポンぺ病を対象とする新規併用療法の治療薬であるシパグルコシダーゼ アルファ（商品名：ポムビリティ）とミグルスタット（同：オプフォルダ）を8月27日に発売した。
ポンぺ病（糖原病II型）は、ライソゾーム内のグリコーゲンの分解に関与する酵素である酸性α-グルコシダーゼ（GAA）をエンコードする遺伝子の突然変異によって起こる希少疾病。この酵素の機能障害により、ライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積し、細胞機能の障害が進行し、筋力、運動および肺機能が低下する。患者は、全世界で5,000～1万人と推定され、わが国では約130人とされている。
今回発売されるシパグルコシダーゼ アルファは、点滴静注剤であり、遺伝子組換えヒト酸性α-グルコシダーゼ製剤となる。マンノース-6-リン酸受容体への結合親和性が高い糖鎖を付加することで、細胞への酵素の取り込みの促進が期待される。また、ミグルスタットは経口剤であり、中性環境の血中で不活化されやすいシパグルコシダーゼ アルファを安定化させ、活性を維持させた状態で血中に長くとどまることを可能にする。これにより、シパグルコシダーゼ アルファ単剤と比較し、細胞への取り込み量を増加させることが期待される。
両剤の併用により、細胞内への酵素取り込み効率と標的組織への到達性の向上が見込まれ、とくに筋組織においてポンぺ病の主要な貯蔵物質であるグリコーゲンを減少させる作用が期待されている。
【シパグルコシダーゼ アルファ製品概要】
一般名：シパグルコシダーゼ アルファ（遺伝子組換え）
販売名：ポムビリティ点滴静注用105mg
効能または効果：遅発型ポンペ病に対するミグルスタットとの併用療法
用法および用量：ミグルスタットとの併用において、通常、体重40kg以上の成人にはシパグルコシダーゼ アルファとして、1回体重1kg当たり20mgを隔週点滴静脈内投与する。
薬価：20万4,251円
薬価収載日：2025年8月14日
発売日：2025年8月27日
製造販売元：アミカス・セラピューティクス
【ミグルスタット製品概要】
一般名：ミグルスタット
販売名：オプフォルダカプセル65mg
効能または効果：遅発型ポンペ病に対するシパグルコシダーゼ アルファ（遺伝子組換え）との併用療法
用法および用量：シパグルコシダーゼ アルファとの併用において、通常、成人にはミグルスタットとして体重40kg以上50kg未満の場合は1回195mg、体重50kg以上の場合は1回260mgを隔週経口投与する。なお、食事の前後2時間は投与を避けること。
薬価：6,038.2円
薬価収載日：2025年8月14日
発売日：2025年8月27日
製造販売元：アミカス・セラピューティクス
（ケアネット 稲川 進）
