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発症後5年で精神遅滞となる小児難病

「レノックス・ガストー症候群」は、小児期発症てんかん症候群の約1割を占め、成人期まで難治性のまま経過する疾患です。認知発達障害もみられ、重積発作を反復する例では予後も不良です。本症の最新知見を、エキスパートドクターの中村 和幸氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

男性だけに発症する遺伝性運動ニューロン疾患

「球脊髄性筋萎縮症」は、四肢の筋力が緩徐に低下する神経変性疾患です。進行すると歩行困難など患者のQOLを著しく害します。有効な治療はないものの、病態解明は進歩しています。これら最新の知見を、エキスパートドクターの鈴木 啓介 氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

多様な症状を呈する中枢神経系の難病といえば

「多発性硬化症、視神経脊髄炎」は、女性に多く発症する中枢神経系疾患であり、その症状も神経内科のみならず眼科、麻酔科など多岐領域にわたります。治療も新薬だけでなく、開発中のものも含め活発にトライアルがされています。本症の最新の知見を、エキスパートドクターの河野 祐治 氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

鑑別が難しいけど、予後良好な神経変性疾患

今回は「原発性側索硬化症」をお届けします。徐々に神経細胞が変性脱落していく神経変性疾患として、筋委縮側索硬化症と混同されがちですが、よくよく診断をすると差異を見つけることができます。そんな本症の最新の知見を、エキスパートドクターの関口 兼司 氏にレクチャーいただきます。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。