アミカス・セラピューティクスは、成人遅発型ポンぺ病を対象とする新規併用療法の治療薬であるシパグルコシダーゼ アルファ（商品名：ポムビリティ）とミグルスタット（同：オプフォルダ）を8月27日に発売した。 　ポンぺ病（糖原病II型）は、ライソゾーム内のグリコーゲンの分解に関与する酵素である酸性α-グルコシダーゼ（GAA）をエンコードする遺伝子の突然変異によって起こる希少疾病。この酵素の機能障害により、ライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積し、細胞機能の障害が進行し、筋力、運動および肺機能が低下する。患者は、全世界で5,000～1万人と推定され、わが国では約130人とされている。

　中高年を対象とした大規模集団コホートで、日常会話の頻度と認知症リスクとの関連を検討した結果、会話頻度が低いと認知症リスクが高く、会話が月1回未満の場合は認知症リスクが2倍を超えることが示唆された。国立がん研究センターの清水 容子氏らがArchives of Gerontology and Geriatrics誌オンライン版2025年8月5日号に報告。 　本研究は、2000～03年に多目的コホート研究であるJPHC研究で日常会話頻度を報告した50～79歳の参加者について、認知症の発症を2006～16年の介護保険認定記録を用いて追跡した。生活習慣や既往歴などの因子を調整したCox比例ハザードモデルを用いて、ハザード比（HR）および95％信頼区間（CI）を推定した。また、居住形態（独居もしくは同居）と性別によるサブグループ解析を実施した。

　香川大学の中村 祐氏らは、アルツハイマー病に伴うアジテーションを有する日本人患者を対象に、ブレクスピプラゾール治療が患者の神経精神症状および介護者の苦痛に及ぼす影響を評価した。Alzheimer's & Dementia誌2025年7月号の報告。

　医師が進行がんや末期アルツハイマー病になった場合、どのような終末期医療を希望するのか？ ベルギー・ブリュッセルのEnd-of-Life Care Research GroupのSarah Mroz氏らによる研究結果が、Journal of Medical Ethics誌オンライン版2025年6月10日号に掲載された。 　研究チームは2022年5月～2023年2月に一般開業医、緩和ケア専門医、その他臨床医の1,157人を対象に横断的調査を実施した。ベルギー、イタリア、カナダ、米国（オレゴン州、ウィスコンシン州、ジョージア州）、オーストラリア（ビクトリア州、クイーンズランド州）の8エリアで、参加した医師に進行がんと末期アルツハイマー病という2つの仮想の臨床シナリオを提示し、終末期医療の意向に関する情報を収集した。

　遺伝学的に脊髄性筋萎縮症（SMA）と診断された未発症の生後6週までの乳児において、SMA発症前のリスジプラムの投与は、自然経過研究における未治療SMA乳児と比較し、12ヵ月時および24ヵ月時の機能的および生存アウトカムが良好であった。米国・St. Jude Children's Research HospitalのRichard S. Finkel氏らRAINBOWFISH Study Groupが、同国と欧州など7ヵ国で実施した第II相非盲検試験「RAINBOWFISH試験」の結果を報告した。リスジプラムは、経口投与可能なmRNA前駆体スプライシング修飾薬で、臨床症状を有するSMA患者に対する有効な治療薬であるが、無症状の患者における有効性および安全性は不明であった。今回の結果を踏まえて著者は、「リスジプラムによる症状発現前の治療の相対的な有効性と安全性をさらに理解するために、より大規模な無作為化比較試験および長期追跡調査が必要である」とまとめている。NEJM誌2025年8月14日号掲載の報告。

　軽度認知障害（MCI）では、発声パターンやテンポの変化がみられることがあるため、音声は認知機能障害の潜在的なバイオマーカーとなる可能性がある。音声バイオマーカーの予測特性をタイムリーかつ非侵襲的に検出するうえで、人工知能（AI）を用いたMCIの検出は、費用対効果に優れる方法であると考えられる。国立循環器病研究センターの清重 映里氏らは、日本の地域住民における非構造的な会話の音声データからAIで生成した音声バイオマーカーを用いて、MCIを検出する予測モデルを開発し、その効果を検証した。The Lancet Regional Health. Western Pacific誌2025年6月12日号の報告。

　認知症の男性患者は、年齢や人種/民族、社会経済要因、併存疾患などで調整した後でも女性患者と比較して死亡率が高く、入院などの医療サービスの利用率も高いことを、米国・Duke University School of MedicineのJay B. Lusk氏らが明らかにした。JAMA Neurology誌オンライン版2025年8月11日号掲載の報告。 　認知症の発症率は女性で高いことが知られており、性差は認知症のアウトカムにも影響する可能性が示唆されている。そこで研究グループは、認知症の男性患者と女性患者における、認知症と診断された後の死亡率や医療サービスの利用率を調査するために全国コホート研究を行った。 　調査はメディケア加入データを用いて2014～21年に実施され、最大8年間の追跡調査が行われた。解析は2024年4月〜2025年4月に行われた。対象は、国際疾病分類第10版（ICD-10）に基づく認知症の診断コードを有し、過去1年以上の出来高払い制メディケア加入歴のある65歳以上の患者であった。

　典型的な認知症の症状が現れてから診断に至るまでには平均で3年半かかっていることが、新たな研究で示された。若年性認知症の場合には、診断までにかかる年数はさらに長くなることも少なくないという。論文の上席著者である英ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン（UCL）精神医学教授のVasiliki Orgeta氏らによるこの研究結果は、「International Journal of Geriatric Psychiatry」に7月27日掲載された。 　Orgeta氏は、「認知症のタイムリーな診断は、治療へのアクセスを改善し、人によっては、症状が悪化する前の軽度の状態で過ごす期間を延ばすことにもつながる」と述べ、診断プロセスの迅速化の重要性を強調している。初期段階で投与すれば、アルツハイマー病の進行を遅らせることができる可能性のある薬剤が開発されたことで、認知症の早期診断はこれまで以上に重要になっていると同氏らは指摘する。

　片頭痛は、患者の生活の質に重大な影響を及ぼす一般的な神経疾患である。食事パターンは、片頭痛の予防とマネジメントにおいて、潜在的に重要な因子として認識されている。イラン・Kerman University of Medical SciencesのVahideh Behrouz氏らは、地中海式ダイエット、高血圧予防のための食事療法DASH食、神経発生遅延のための地中海-DASH食介入（MIND）、ケトジェニックダイエット、低脂肪食、低血糖食、グルテンフリーダイエット、断食ダイエットなど、さまざまな食事パターンを比較分析し、片頭痛の予防とマネジメントにおける有効性を評価し、その根底にあるメカニズムを明らかにするため、システマティックビューを実施した。Brain and Behavior誌2025年7月号の報告。

20世紀の人々は、○○を食べると認知症にならない、という夢物語をよく語っていた。例の○○オイルなどだ。その背景には、人々は認知症のこともまだあまり知らず、よくわかんないけど、なりたくないよね、恐ろしいよね、という無垢な認識であったことが挙げられる。大学病院でも、認知症と精神疾患の人はオペ室には入れるべからず、などといわれていた。こういう時代だからこそ「実は○○がよい」みたいな魔法の杖のような話が受ける。何も知らない人同士が無責任に話している世間話にすぎないからだ。これをハイデガーなら頽落と呼ぶかもしれない。