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新薬で予後が大きく変わった難病

「ニーマン・ピック病C型」は、幅広い年代で発症する遺伝性疾患です。精神症状がみられ、予後もそれほど良くない疾患でしたが、新薬の登場で変わりつつあります。本症の最新知見を、エキスパートドクターの大野耕策氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

胆道がんの原因となるまれな疾患

「膵・胆管合流異常」は、アジア系の女性に多い先天性の形質異常で、見過ごされていると胆道がんなどを引き起します。まずは画像診断で早期に診断をつけることが大切です。本症の最新知見を、エキスパートドクターの神澤輝実氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

マラリアの新興勢力に気を付けろ!

今回は、古くて新しい感染症「マラリア」をお届けします。東南アジアでじわじわと感染者が報告されている「サルマラリア」。すでに日本でも輸入例が報告されています。自身も診療経験のある感染症のエキスパート忽那賢志氏(国立国際医療研究センター 感染症内科)に最新の知見をレクチャーいただきます。

早期診断と新薬で予後が改善しつつある難病

「原発性胆汁性胆管炎(旧称:原発性胆汁性肝硬変)」は、慢性進行性の胆汁うっ滞性の肝疾患です。中年以降の女性に多く、痒みや黄疸が診断の手がかりとなります。放置すると肝細胞がんなどに進展するため注意が必要です。本症の最新知見を、エキスパートドクターの石橋大海氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

話題のIgG4関連疾患の難病の1つ

「自己免疫性膵炎」は、日本発信の疾患概念であり、最近ではIgG4関連疾患として、広く知られるようになってきました。治療はステロイドで行いますが、膵がんなどとの鑑別診断で苦労をします。本症の最新知見を、エキスパートドクターの神澤輝実氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

新生児に活力低下、嘔吐、体温低下をみたら

「尿素サイクル異常症」は、先天代謝異常症の中で最も頻度の高い疾患の1つです。新生児に、高アンモニア血症をみたら、診断の選択肢に加えてみてください。本症の最新知見を、エキスパートドクターの松本志郎氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

第1選択薬はサリドマイドの皮膚難病

「らい性結節性紅斑」は、らい菌による慢性抗酸菌感染症です。予後は良好ですが、長期の経過観察が必要な疾患であり、本症からハンセン病の診断もされることもあります。本症の最新知見を、エキスパートドクターの石井則久氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。