胎児トリソミー21の出生前診断に有用な非侵襲的診断検査法

胎児トリソミー21(21番染色体トリソミー症、ダウン症候群)の非侵襲的な出生前診断法として2-plexプロトコールによる超並列DNA塩基配列決定法が有用なことが、香港中文大学循環胎児核酸研究センターのRossa W K Chiu氏らによる大規模な臨床研究で明らかとなった。すでに、胎児トリソミー21は母体血漿DNAを超並列DNA塩基配列決定法で解析することで出生前に非侵襲的に検出可能なことが示されているが、その臨床における診断能や実行性を検証した大規模試験はないという。BMJ誌2011年1月22日号(オンライン版2011年1月11日号)掲載の報告。