二次性赤血球増加症、EPO遺伝子変異が関連か/NEJM

提供元:ケアネット

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公開日:2025/05/15

 フランス・パリ・サクレー大学のLaurent Martin氏らは、赤血球生成の主要な制御因子であるエリスロポエチン(EPO)に着目し、二次性赤血球増加症がEPO遺伝子変異(variant)と関連する可能性があることを明らかにした。二次性赤血球増加症は、組織の低酸素や、不適切なEPO産生増加を引き起こす病態に起因することが多い。EPOの発現は、胎児期は複雑かつ厳格に制御されており、出生後まもなく肝臓から腎臓へと移行する。検討では…

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(ケアネット)