骨形成不全症〔Osteogenesis imperfecta〕

骨形成不全症は、先天的に骨が脆弱となる疾患で、軽症型と重症型に分類されます。重症型は胎児期から症状がみられ出生後に亡くなる深刻な疾患です。本症の最新知見を室月淳氏が解説します。

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