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胆道がんの原因となるまれな疾患

「膵・胆管合流異常」は、アジア系の女性に多い先天性の形質異常で、見過ごされていると胆道がんなどを引き起します。まずは画像診断で早期に診断をつけることが大切です。本症の最新知見を、エキスパートドクターの神澤輝実氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

早期診断と新薬で予後が改善しつつある難病

「原発性胆汁性胆管炎(旧称:原発性胆汁性肝硬変)」は、慢性進行性の胆汁うっ滞性の肝疾患です。中年以降の女性に多く、痒みや黄疸が診断の手がかりとなります。放置すると肝細胞がんなどに進展するため注意が必要です。本症の最新知見を、エキスパートドクターの石橋大海氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

話題のIgG4関連疾患の難病の1つ

「自己免疫性膵炎」は、日本発信の疾患概念であり、最近ではIgG4関連疾患として、広く知られるようになってきました。治療はステロイドで行いますが、膵がんなどとの鑑別診断で苦労をします。本症の最新知見を、エキスパートドクターの神澤輝実氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

家族歴の聴取は必須の難病

「家族性大腸腺腫症」は、常染色体性優性遺伝性のがん症候群であり、早期に制御、治療できれば、比較的予後が良好な反面、生涯にわたり消化器がんをコントロールしなければならない、患者さんにとり負担の大きい疾患です。本症の最新知見を、エキスパートドクターの岩間毅夫氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

多彩な症状のため鑑別診断がカギとなる難病

「ウィルソン病」は、肝臓などの臓器に銅が蓄積し、臓器障害を引き起す難病です。早期に確定診断が行われ、治療が開始されれば予後も比較的よい疾患です。今回、診療指針やガイドラインも上梓され、診療環境も変わってきました。本症の最新知見を、エキスパートドクターの児玉 浩子氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

新生児に胎便イレウスを認めたら疑う疾患

「嚢胞性線維症」は、遺伝性疾患で、早期より胎便性イレウスで診断され、汗の電解質検査で確定診断されています。現在は、対症療法しかありませんが、次第に遺伝子解析で病態が明らかになりつつあります。本症の最新の知見を、エキスパートドクターの清水 俊明氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。