那須・ハコラ病〔PLOSLまたはOMIM221770:Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy〕
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ケアネット

那須・ハコラ病は、青年期に骨症状で発症し、次第に神経症状へと進展する難病です。根治療法はありませんが、原因遺伝子も特定され、将来の研究が待たれます。本症の最新知見を上村昌寛氏が解説します。
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