軟骨無形成症〔ACH：achondroplasia〕

軟骨無形成症は、低身長、特異顔貌、三尖手など特徴的な所見を示す遺伝性の難病です。予後は良好ですが、患者のQOLやADLに重大な障害を起こすケースもあります。本症の最新知見を窪田拓生氏が解説します。

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