脳腱黄色腫症〔CTX：CerebrotendinousXanthomatosis〕

脳腱黄色腫症は、遺伝性の代謝疾患で全身臓器を障害し、患者のQOLを大きく損なう疾病です。診療ガイドラインも整備され、治療薬の開発も進んでいます。本症の最新知見を関島良樹氏が解説します。

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