希少疾病ライブラリ 公開日：2020/02/03 企画・制作 ケアネット これらは、希少疾病に関してケアネットドットコムの会員医師から寄せられたご意見の一部です。 このような先生方に少しでもお役に立てることを目指して、疾病の基本情報・診断・治療などを解説した「希少疾病ライブラリ」を立ち上げました。 今後も随時、追加・更新していきますので、ぜひご活用ください。 五十音順はこちら 診療科別 希少疾病インデックス ※内科と総合診療科以外を表示しています 呼吸器科 循環器内科/心臓血管外科 消化器科 腎臓内科 糖尿病・代謝・内分泌科 血液内科 感染症内科 腫瘍科 アレルギー科 膠原病・リウマチ科 神経内科 精神科/心療内科 脳神経外科 外科/乳腺外科 整形外科 泌尿器科 産婦人科 小児科 皮膚科 耳鼻咽喉科 眼科 放射線科 麻酔科 救急科 リハビリテーション科 呼吸器科 ▼詳細はこちら バート・ホッグ・デュベ症候群 軟骨無形成症 α1-アンチトリプシン欠乏症 閉塞性細気管支炎 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 抗糸球体基底膜抗体病 皮膚筋炎/多発性筋炎 再発性多発軟骨炎 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 肺動脈性肺高血圧症 チャーグ・ストラウス症候群 顕微鏡的多発血管炎 重症筋無力症 遺伝性出血性毛細血管拡張症 サルコイドーシス びまん性汎細気管支炎 リンパ脈管筋腫症 特発性肺線維症 ページTOPへ 循環器内科/心臓血管外科 ▼詳細はこちら カテコラミン誘発多形性心室頻拍 心アミロイドーシス 褐色細胞腫・パラガングリオーマ 甲状腺クリーゼ 原発性アルドステロン症 肥大型心筋症 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 トランスサイレチン型心アミロイドーシス 中條・西村症候群 プロピオン酸血症 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 本態性血小板血症 エーラス・ダンロス症候群 家族性アミロイドポリニューロパチー マルファン症候群 ファブリー病 バージャー病 ミトコンドリア病 肺動脈性肺高血圧症 特発性拡張型心筋症 ページTOPへ 消化器科 ▼詳細はこちら 先天性胆汁酸代謝異常症 若年性ポリポーシス症候群 短腸症候群 甲状腺クリーゼ α1-アンチトリプシン欠乏症 急性ポルフィリン症 全身性アミロイドーシス 特発性門脈圧亢進症 重症急性膵炎 慢性特発性偽性腸閉塞症 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わが国では、国内における患者数が5万人未満で、難病など重篤な疾病や医療上の必要性が高い疾病であることが、希少疾病用医薬品/医療機器の指定条件に挙げられています。本ライブラリでは、「希少疾病」について厳密には定義せず、「患者数が少なく、重篤な疾病や医療上の必要性が高い疾病」と考え、順次追加していく予定です。 厚生労働省では、希少疾病などにさまざまな医療費助成の施策を行っています。 代表的なものを下記に示しますが、各地方自治体の施策も用意されていますので、患者・家族等からお問い合わせがありました際は、「自治体の窓口にてご相談ください」とお伝えください。 高額療養費制度を利用される皆さまへ 小児慢性特定疾患情報センター 先進医療の概要について 掲載内容はケアネットの見解を述べるものではございません。（すべての写真・図表等の無断転載を禁じます。） 本コンテンツに関する下記情報は掲載当時のものです。 [データ、掲載内容、出演/監修者等の所属先や肩書、提供先の企業/団体名やリンクなど]
