クリーフストラ症候群〔KS：Kleefstra Syndrome〕

クリーフストラ症候群は、近年の遺伝子解析により発見、提唱された希少疾病であり、EHMT1遺伝子の病的バリアントによって引き起こされます。筋緊張低下、小頭症、てんかんなど症状も多彩にわたる本症の概要を山本俊至氏が説明します。

ログインしてコンテンツへ

新規会員登録はこちら

医師

薬剤師

医学生

その他
医療関係者

記事全文がお読みいただけるようになるほか、ポイントプログラムにもご参加いただけます。