新生児のフェニルケトン尿症に対応する治療薬発売／PTCセラピューティクス 提供元：ケアネット ツイート 公開日：2026/04/03 PTCセラピューティクスは、フェニルケトン尿症（PKU）の治療薬セピアプテリン（商品名：セピエンス）顆粒分包を2026年3月18日に発売した。 PKUは、まれに起こる先天性代謝異常疾患であり、フェニルアラニン（Phe）と呼ばれる必須アミノ酸を分解できないことが特徴で、神経学的症状やその他の症状を引き起こす。未治療や管理が不十分な状態が続き、Pheが体内に有害なレベルまで蓄積した結果、長年にわたり知的障害、痙攣発作… ログインしてコンテンツへ 新規会員登録はこちら 医師 薬剤師 医学生 その他 医療関係者 記事全文がお読みいただけるようになるほか、ポイントプログラムにもご参加いただけます。 （ケアネット 稲川 進） 掲載内容はケアネットの見解を述べるものではございません。（すべての写真・図表等の無断転載を禁じます。） 関連記事 低ホスファターゼ症〔Hypophosphatasia〕 希少疾病ライブラリ （2019/01/29） 第139回 情報過多でも希少疾病の患者が孤立する理由 バズった金曜日 （2022/12/16） 希少疾病診療における現状と課題、今後の展望 希少疾病・難治性疾患特集 （2019/02/13） このページを印刷する ツイート ［ 最新ニュース ］ 急性期脳梗塞、AI活用臨床意思決定支援で新規血管イベント減少／BMJ（2026/04/03） 無症候性の重症大動脈弁狭窄症、早期手術vs.保存的治療の10年転帰／NEJM（2026/04/03） 進行乳がん1次治療中にESR1変異出現でcamizestrantに切り替え、SERENA-6試験の日本人解析／日本臨床腫瘍学会（2026/04/03） 膵がん1次治療、NALIRIFOX療法の日本人における一貫性を確認／日本臨床腫瘍学会（2026/04/03） 日本人の全般性不安症患者が抱える満たされないニーズ判明（2026/04/03） 抗コリン薬の使用は心血管イベントリスクの上昇と関連（2026/04/03） ［ あわせて読みたい ］ 専門医が総合診療を使って成長する秘訣――50代からの学び直しのコツを教育のプロに聞く【ReGeneral インタビュー】第6回（2026/03/27） ケースで学ぶ輸液オーダー（2026/03/18） 僕はなぜ医者になったのか？ 医療行政マンを原点に帰らせたある出来事「総合医育成プログラム」インタビュー【ReGeneral インタビュー】第5回（2026/02/25） 合格直結！テスレクDigest（2025/07/18） キャリア中断後に見つけた 総合診療能力で専門性を強化する新しい診療スタイル【ReGeneral インタビュー】第4回（2026/02/05） 外科医のキャリア終盤に思い出した 何でも診られる医者への憧れ【ReGeneral インタビュー】第3回（2025/12/25） 50代半ばで精神科から一転・総合診療でへき地へ【ReGeneral インタビュー】第2回（2025/12/15） 「総合医育成プログラム」で広がる医師のキャリアと医療機関の未来【ReGeneral インタビュー】第1回（2025/11/24） スマートに進める治験/臨床研究～臨床研究中核病院に学ぶ～（2025/10/28） 第50回日本骨髄腫学会学術集会：独占インタビュー（2025/04/18）
